Estonya’da Kanser Riskini Artıran Genler: Ailelerin Dikkat Etmesi Gerekenler
Estonya’da yapılan yeni bir araştırmaya göre, meme ve yumurtalık kanseri hastalarının akrabaları arasında her beş kişiden biri, ciddi kanser riskine neden olan genleri taşıyor. Bu bulgu, erken tanı ve önleyici tedbirlerin önemini bir kez daha vurguluyor.
Araştırma, Estonya’daki meme ve yumurtalık kanseri hastalarının geniş aile ağaçlarını inceleyerek gerçekleştirildi. Elde edilen sonuçlar, BRCA1 ve BRCA2 gibi kanserle ilişkili gen mutasyonlarının yaygınlığını ortaya koydu. Bu genlerdeki değişiklikler, meme kanseri, yumurtalık kanseri ve diğer bazı kanser türlerinin riskini önemli ölçüde artırabiliyor.
Estonya’daki bu çalışma, genetik yatkınlığın belirlenmesi için yapılan taramaların önemini gösteriyor. Benzer şekilde, antik Mısır toplumunda da kralların ve soyluların sağlığına büyük önem veriliyordu. Özellikle firavunların uzun ömürlü olmaları ve güçlü bir soydan gelmeleri için çeşitli önlemler alınıyordu. Bu önlemler arasında özel beslenme düzenleri, bitkisel tedaviler ve hatta bazı durumlarda genetik olarak “sağlıklı” bireylerin seçilmesi bulunuyordu. Ancak bu uygulamaların etkinliği ve etik sınırları günümüzde tartışmalı bir konudur.
Estonya’daki araştırmanın sonuçları, risk altındaki kişilerin genetik danışmanlık alması ve düzenli taramalar yaptırması gerektiğinin altını çiziyor. Bu tür önleyici tedbirler, kanserle mücadelede önemli bir rol oynuyor ve bireylerin sağlığını korumaya yardımcı oluyor.
.
Genetik testleri, meme ve yumurtalık kanserine yakalanma riskinizi artıran genetik varyasyonlara sahip olup olmadığınızı ortaya çıkarabilir. Bu sayede hastalar, kanseri erken teşhis etmek ve tedavi etmek için önlemler alabilirler. Angelina Jolie gibi bazıları, taşıdıkları BRCA1 geninin patojenik bir varyasyonu olduğunu öğrenince, koruyucu mastektomi (meme ameliyatı) olmak gibi önleyici prosedürlere başvurmuştur. Ancak test yapılmaması nedeniyle birçok kişi, yüksek risk altında olduklarını bilmemektedir. Şimdi, Frontiers in Genetics‘te yayınlanan yeni bir araştırmaya göre, Estonya’daki meme ve yumurtalık kanseri hastalarının aile üyelerinin %19.7’si potansiyel olarak tehlikeli genetik varyasyonlar taşıyor. Bu oran, test edilen erkeklerin %34’ünü ve özellikle düzenli taramadan geçmemiş genç hastalarda daha yüksek bir orana denk geliyor.
2013 yılında Angelina Jolie, BRCA1 genindeki varyasyonu taşıdığını duyurarak, meme kanseri riskini önemli ölçüde artıran bu durum nedeniyle koruyucu mastektomiye karar verdiğini açıklayarak bir dalgaya yol açtı. Benzer genetik varyasyonlara sahip birçok kişi, risk azaltıcı cerrahiye ihtiyaç duymayabilir, ancak tehlikeli bir varyasyonu taşıyıp taşımadığınızı bilmek hayat kurtarıcı olabilir. Estonya’daki meme ve yumurtalık kanseri hastalarının sağlıklı aile üyelerinin genetik test sonuçlarını inceleyen araştırmacılar, bu kişilerin %19.7’sinin kanser riskini artıran varyasyonlar taşıdığını tespit ettiler. Bu oran, test edilen erkeklerin %34’ünü kapsıyordu.
Estonya’daki Klinik Tıp Enstitüsü’nden Dr. Mikk Tooming, Frontiers in Genetics dergisindeki makalenin yazarı olarak, “Kalıtsal kanser riski hem daha yaygın hem de genellikle düşünüldüğünden daha yönetilebilir bir durumdur” dedi. “Meme veya yumurtalık kanseri öyküsü olan -özellikle birden fazla akrabası etkilenmiş veya erken yaşta teşhis edilmiş vakalar- kişiler, genetik danışmanlık ve uygun olduğunda genetik test yaptırmayı kesinlikle düşünmelidirler. Verilerimiz, patojenik varyant taşıyıcılarının önemli bir kısmının tipik tarama yaşına ulaşmadan tespit edildiğini gösteriyor; bu da yalnızca standart popülasyon taramasından yararlanmanın, yüksek riskin tespitini geciktirebileceğini düşündürmektedir.”
Dr. Tooming ayrıca şunları ekledi: “Çalışmamız aynı zamanda erkeklerin de göz ardı edilmemesi gerektiğini vurgulamaktadır. Özellikle BRCA2‘deki patojenik varyant taşıyıcıları olan erkekler, prostat ve diğer kanser türlerine karşı artan risk altındadır ve daha erken ve daha hedefe yönelik taramadan fayda görebilirler.”
Bilgi Güçtür
Bu genlerin etkilenen ailelerde ne kadar yaygın olduğunu anlamak için bilim insanları, 2007 ile 2023 yılları arasında Estonya’da genetik test yaptırmış 3.472 kişiden veri topladılar. Bu kişilerin çoğu, ailelerinde meme veya yumurtalık kanseri öyküsü olduğu ve olası kalıtsal bir bağlantı şüphesi nedeniyle teste yönlendirilmişti.
Dr. Tooming, “Taşıyıcıların erken tespiti, bireylerin kişiye özel risk yönetimi stratejilerine erişmesini sağlar” dedi. “Bunlar arasında daha erken ve daha sık mamografi gibi yoğun taramalar yer alır ve bazı durumlarda risk azaltma seçenekleri değerlendirilebilir. Özellikle BRCA1 ve BRCA2 gibi yüksek riskli varyasyonlar için, bu koruyucu cerrahiyi içerebilir. Ancak bu tür kararlar son derece kişiseldir ve her zaman genetik danışmanlık bağlamında, bireysel risk, yaş ve tercihler dikkate alınarak verilmelidir.”
Test yapılan 3.472 kişiden %87.6’sı kadın, %12.4’ü erkendi. Testin yapıldığı ortalama yaş 41 olup, bu, Estonya’daki standart kanser tarama yaşına göre 10 yıl daha gençtir; ancak test yapılan kişilerin %78.6’sı daha da gençti. Şaşırtıcı bir şekilde, 30 yaşın altındaki kişilerde patojenik varyasyonlar taşıma olasılığı en yüksekti. Ancak 71 yaşının üzerinde, standart taramanın genellikle sona erdiği yaşta bile tehlikeli varyasyonların tespit edilmesi, daha yaşlı hastalar için de sürekli dikkatli olunması gerektiğini göstermektedir.
%19.7’si patojenik varyasyonlar taşıyordu ve bu oran, genel popülasyonda beklenen orandan çok daha yüksekti. 23 farklı varyasyon tespit edildi, ancak tespit edilenlerin neredeyse %59’u BRCA1 veya BRCA2 varyasyonlarına aitti.
Katılımcıların yaklaşık üçte biri, bilinen bir varyasyonu taşıyan bir aile üyesine sahipti ve bu gruptaki kişilerin %41.8’i kendilerinde de ilgili bir varyasyon taşıyordu. Kalan iki-üçte birlik kısımda ise, %8’lik bir oran patojenik varyasyonlar taşıyordu. Erkek katılımcılar, ailede bilinen bir patojenik varyasyon yoksa teste yönlendirilme olasılığı düşüktü, ancak bunların üçte biri en az bir patojenik varyasyon taşıdığını gösterdi.
Dr. Tooming, “Bu sonuçlar, yalnızca tarama yaşı eşiklerini düşürmek yerine daha erken genetik risk değerlendirmesinin önemini vurgulamaktadır” dedi. “Ayrıca, özellikle ailesel bir patojenik varyasyon tespit edildiğinde, akrabalar arasında daha geniş ve daha sistematik genetik testlerin yapılmasının da önemini göstermektedir. Gözlemlediğimiz yüksek tespit oranı, önceden bilinen bir ailesel varyasyonu olmayan kişilerde bile, çoklu gen panel testi erişiminin risk altındaki bireylerin tespit edilmesini iyileştirebileceğini düşündürmektedir.”
Bilinmeyen Bilinmiyorlar
Bilim insanları, testin kalitesi ve erişilebilirliğindeki değişikliklerin zamanla sonuçlarını etkileyebileceğine dikkat çekiyor. 2007’de sadece üç kişi test edilirken, 2023 yılında 731 kişi teste tabi tutuldu. Verilerin analizi ayrıca, özellikle 2015 yılında yaygın olarak kullanılmaya başlanan yeni nesil dizileme teknolojisinin kullanıma girmesiyle birlikte, daha fazla patojenik varyasyonun tespit edildiğini gösterdi. Bu durum, önceki yıllarda tespit edilemeyen birçok hastanın varyasyonunun bugün belirlenebileceği anlamına gelmektedir. Ayrıca, diğer popülasyonlardaki yüksek riskli varyasyonların yaygınlığını anlamak için daha fazla araştırmaya ihtiyaç vardır.
Dr. Tooming, “Meme ve yumurtalık kanseri öyküsü olan ailelerde genetik testler ve erken risk değerlendirmesi, sağlık politikalarını yönlendirebilir ve önleyici programların uygulanmasını sağlayabilir” dedi. “Gelecekte, aile öyküsü kriterlerinin ötesinde popülasyona dayalı tarama yaklaşımları, erkeklerin genetik teste katılımını artırmaya yönelik stratejiler ve daha az yaygın veya orta düzeyde risk taşıyan patojenik varyasyonların biyolojik ve klinik etkilerini anlamaya yönelik çalışmalar görmek isteriz.”
YENİDEN YAYIN REHBERLİĞİ: Frontiers’ın misyonu, araştırmanın açık erişimini ve paylaşımını teşvik etmektedir. Başka bir belirtilmedikçe, Frontiers haber sitesinde yayınlanan makaleleri, orijinal araştırmaya bir bağlantı ekleyerek yeniden yayınlayabilirsiniz. Makalelerin satışı yasaktır.
Kaynak: Frontiers Science News