Kalp krizi riski taşıyan sporcuların ölümlerine ışık tutan yeni araştırmalar: Genetik “yazım hataları” tedavi edilebilir bir zayıflık olabilir.
Bilim insanları, Fabrice Muamba, Christian Eriksen ve Mark-Vivian Foe gibi ünlü sporcularda görülen ani kalp ölümü vakalarıyla ilişkili olan genetik varyasyonların sayısını tespit etti. Bu durum, potansiyel olarak tedavi edilebilir bir zayıflığı işaret ediyor.
Nature Communications’ta bugün yayınlanan bir araştırmada, Birmingham Üniversitesi ve diğer kurumların bilim insanlarından oluşan çok disiplinli bir ekip, hipertrofik kardiyomiyopati (HCM) adı verilen ve dünya çapında ani kalp ölümünün önde gelen nedenlerinden olan duruma nasıl katkıda bulunduklarına dair yeni bilgiler ortaya çıkardı.
Araştırmacılar, alfa-aktinin-2 veya ACTN2 adlı bir proteinde bulunan “yazım hatalarının” hastalığın rolü hakkında daha önce bilgi sahibiydiler, ancak bu hataların kalp krizine nasıl yol açtığını tam olarak anlamamışlardı. Bu çalışma, 17 farklı ACTN2 varyasyonunun HCM ile ilişkili olduğunu ve proteinin farklı şekillerde etkilendiğini gösterdi.
Birmingham Üniversitesi, Oxford Üniversitesi ve Research Campus Harwell’den yapısal ve hücre biyologları, 17 farklı ACTN2 varyasyonunu çeşitli deneysel yöntemlerle incelediler. Bu hataların proteini farklı şekillerde etkilediği tespit edildi: bazıları proteinin stabilitesini azalttı, bir kısmının diğer moleküllerle etkileşimini zorlaştırdı veya bir araya toplanmasına neden oldu.
Araştırmacılar ayrıca, bu “yazım hatalarının” konumuna göre farklı etkilere sahip olduğunu belirlediler. Özellikle, ACTN2’nin hücrelerin diğer bölümleriyle etkileşimini sağlayan ve önemli hücresel süreçler için kritik olan “Aktin Bağlama Bölgesi” (ABD) olarak adlandırılan bölgenin, bu hatalar nedeniyle oluşan değişikliklere karşı en hassas olduğu tespit edildi.
Birmingham Üniversitesi Moleküler Kardiyoloji Profesörü Katja Gehmlich, “Hipertrofik kardiyomiyopati genellikle sağlıklı ve formda bireyleri etkiler ve durumun etkileri yıkıcı olabilir. Mark-Vivian Foe gibi ünlü futbolcuların yarışma sırasında hayatını kaybetmesi bunun acı bir örneğidir. Bu bulgular, bu genetik zayıflıkları gidermek için potansiyel yollar bulmamıza ve bu duruma sahip kişilerin kalplerini nasıl etkilediğini daha iyi anlamamıza yardımcı olacaktır” dedi.
Araştırmanın yazarı Dr. Fiyaz Mohammed, “Bu çalışmada kullanılan deneysel yaklaşımların çoğu diğer laboratuvarlarda da kolayca tekrarlanabilir. Bu çerçeve, ACTN2 ile ilişkili kardiyomiyopatiler için genetik test sonuçlarının yorumlanmasını iyileştirebilir ve diğer kalp proteinlerindeki hastalık nedenleri olabilecek genetik değişikliklerin incelenmesi için uyarlanabilir” şeklinde konuştu.
Birmingham Üniversitesi’nde doktora adayı olan ilk yazar Maya Noureddine, “Kalıtımsal kalp kası hastalıkları, ani kalp ölümüne sıkça yol açar. Bu durumlar, DNA’daki genetik değişiklikler nedeniyle ortaya çıkar ve bu değişiklikler önemli kalp proteinlerini etkiler. Ancak, belirli bir genetik değişikliğin hastalığa neden olup olmadığını belirlemek zordur, bu da hastalar ve aileleri için genetik test sonuçlarının yorumlanmasını zorlaştırır” dedi.
“Ekibimiz, çeşitli laboratuvar teknikleri kullanarak sistematik bir yaklaşım geliştirerek, hangi genetik değişikliklerin hastalığa en çok yol açma olasılığına sahip olduğunu belirlemeye yardımcı oldu. Bu bulguların, HCM ve diğer kalp hastalıkları için yeni tedavilerin geliştirilmesini destekleyeceğini umuyoruz.”
Bu araştırmalar, farklı uzmanlık alanlarından bilim insanlarının bilgi, teknoloji ve yaklaşımlarını bir araya getirerek karmaşık bir kardiyovasküler hastalığı çözme çabasının gücünü de gösteriyor. Bu çalışma, Profesör Gehmlich ve ekibinin hipertrofik kardiyomiyopati ve kalbi etkileyen diğer genetik durumlar üzerine yaptığı daha geniş kapsamlı araştırmaların bir parçasıdır.
Bu bulgular aynı zamanda, Türkiye’de de sıkça karşılaşılan genetik yatkınlıkların erken teşhisi ve önlenmesi konusunda farkındalık yaratmanın önemini vurguluyor. Örneğin, Ege bölgesinde görülen bazı kalıtsal hastalıklar için tarama programları sayesinde erken tanı konarak tedavi süreçleri başlatılabilir ve yaşam kalitesi artırılabilir.
Kaynak: News-Medical