Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS)
Amyotrophic lateral sclerosis (ALS), tıbbi literatürde motor nöron hastalığı (MND) veya yaygın adıyla Lou Gehrig hastalığı olarak da tanımlanan, nadir görülen ve ilerleyici bir nörodejeneratif hastalıktır. Bu hastalık, normalde istemli kas kasılmalarını kontrol eden hem üst hem de alt motor nöronların kademeli kaybı ile karakterizedir. ALS, motor nöron hastalıkları arasında en yaygın görülen türdür ve sinir sisteminin hareket fonksiyonlarını yöneten hücrelerin zamanla işlevini yitirmesiyle sonuçlanır.
Hastalık genellikle kas sertliği, seğirme, zayıflık ve kas kaybı (atrofi) gibi belirtilerle kendini gösterir. Motor nöron kaybı devam ettikçe hastaların beslenme, konuşma, hareket etme ve mekanik destek olmadan nefes alma yetenekleri kademeli olarak azalır. ALS tanısı konulan bireylerin en az %50’si düşünce ve davranışlarda önemli değişiklikler yaşamaktadır; bu kişilerin %15’inde frontotemporal demans gelişebilmektedir.
ALS, etkilenen vücut bölgelerine göre iki ana klinik tipte sınıflandırılabilir:
- Limb-onset (Ekstremite başlangıçlı): Hastalığın kollarda veya bacaklarda zayıflık ile başladığı durum.
- Bulbar-onset (Bulber başlangıçlı): Hastalığın konuşma veya yutkunma güçlüğü ile başladığı durum.
Solunum sisteminin doğrudan etkilendiği respiratory onset vakaları ise yaklaşık %1 ila %3 oranında görülmektedir.
Hastalığın etiyolojisi incelendiğinde, vakaların büyük çoğunluğu (%90-95) nedeni bilinmeyen sporadik ALS olarak sınıflandırılır. Bu vakalarda genetik, otoimmün ve çevresel faktörlerin rol oynadığı düşünülmektedir. Buna karşılık, yaklaşık %5-10 oranında görülen familial (ailevi) ALS vakaları, bilinen bir genetik nedene dayanır ve genellikle aile öyküsü ile ilişkilidir. Özellikle C9orf72 geni mutasyonları, hem ailevi ALS vakalarında en yaygın genetik neden olarak görülmekte hem de sporadik vakaların bir kısmında tespit edilmektedir.
Günümüzde ALS için kesin bir tedavi yöntemi bulunmamaktadır; tedavinin temel amacı hastalığın ilerlemesini yavaşlatmak ve semptomları yönetmektir. Riluzol ve edaravon gibi ilaçlar, hastalık sürecini yavaşlatmak amacıyla kullanılan onaylı tedavilerdir. Ayrıca, yaşam kalitesini artırmak ve ömrü uzatmak için non-invaziv ventilasyon, yaşamı uzatan ancak hastalığın ilerlemesini durdurmayan mekanik ventilasyon ve beslenmeyi destekleyen besleme tüpleri gibi yardımcı yöntemler kullanılır.
Hastalık her yaşta görülebilse de genellikle 60 yaş civarında başlar. Hastalığın başlangıcından ölümüne kadar geçen ortalama süre iki ila dört yıl arasındadır; ancak hastaların yaklaşık %10’u on yıldan fazla yaşayabilmektedir. Ölüm genellikle solunum yetmezliği nedeniyle gerçekleşir. ALS’nin tıbbi literatürdeki geçmişi 1824 yılında Charles Bell tarafından yapılan tanımlamalara kadar uzanmaktadır. 1869 yılında Fransız nörolog Jean-Martin Charcot, semptomlar ile altta yatan nörolojik sorunlar arasındaki bağlantıyı ilk kez tanımlamış ve 1874 yılında “amyotrophic lateral sclerosis” terimini kullanmaya başlamıştır.
Görsel Kaynağı: Wikimedia Commons